Ein kleiner Pieks in die Ferse kann für tausende Menschen lebensrettend sein: Mit dem sogenannten Neugeborenen-Screening lassen sich Erbkrankheiten frühzeitig nachweisen. In Deutschland sind derzeit 19 solcher Erkrankungen im Programm.

Ab dem 15. Mai kommen vier weitere hinzu: Neugeborene sollen dann auch auf Vitamin-B12-Mangel sowie die Stoffwechselstörungen Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie getestet werden.

„Das Screening erlaubt, gesundheitliche Folgen zu verhindern, wenn Erkrankungen gut behandelbar sind und eine Therapie den gesundheitlichen Verlauf positiv beeinflusst“, sagte Eva Winkler, Professorin für Translationale Medizinethik an der Universität Heidelberg, in einem Pressegespräch am Dienstag. Per Screening ließen sich viele Erkrankungen erkennen, noch bevor Betroffene Symptome zeigen.

Besonders Vitamin-B12-Mangel ist demnach weit verbreitet. In Deutschland leidet etwa jeder Zehnte daran; mögliche Symptome sind Nervenschäden und Blutarmut. Weltweit laufen dazu bereits erste Studien und Screenings. In Österreich etwa zeigten rund 90 von 100.000 Neugeborenen in der Untersuchung Vitamin-B-12-Mangel.

„Das Neugeborenen-Screening in den industrialisierten Ländern ist wahrscheinlich die erfolgreichste Maßnahme der Sekundärprävention. Wir haben Abertausende Leben gerettet und zehntausende Lebensläufe positiv beeinflusst“, sagte Christian Schaaf, Direktor des Instituts für Humangenetik, Universitätsklinikum Heidelberg. „Wir müssen grundsätzlich aber sehr sorgfältig abwägen vor jeder Krankheit, ob es tatsächlich Sinn macht.“

Welche Krankheiten bei Neugeborenen-Screenings untersucht werden, ist Abwägungssache – in Europa variieren die Zahlen stark: In der Schweiz umfasst es elf Krankheiten, in Italien mehr als 40. „Zu den klinischen Kriterien gehört die Schwere der Erkrankung: Ist die Lebenszeit verkürzt? Wie hoch ist die Krankheitslast?“, erklärte Winkler. „Dazu kommen diagnostische Kriterien: Wie valide ist die Diagnostik? Die Krankheit sollte außerdem behandelbar sein.“

Bei Eltern ist die freiwillige Untersuchung offenbar beliebt: Laut Nationalem Screeningreport der Deutschen Gesellschaft für Neugeborenen-Screening führten Labore 2023 deutschlandweit rund 690.000 Erstscreenings durch. In mehr als 900 Fällen wurden Krankheiten entdeckt.

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