Es geht um das Verständnis von Krebs, Alzheimer und Parkinson. Vor 25 Jahren veröffentlichten Wissenschaftler erstmals Daten zur Entschlüsselung des menschlichen Genoms - nach einem harten Wettlauf um Geld und Ehre.

Es war ein Projekt wie die Mondlandung: die Kartierung des genetischen Bauplans des Menschen. Die Identifizierung aller Gene auf dem etwa 3,2 Milliarden Buchstaben umfassenden DNA-Faden der 23 Chromosomen. Ein unvorstellbar langer „Text“, der etwa 3000 Bücher füllen würde, jedes Buch mit 1000 Seiten à 1000 Buchstaben. Sie bilden sozusagen die Software des Lebens.

Und es war ein dramatischer Wettlauf der Wissenschaft, wer als erster die Lorbeeren beanspruchen könnte. Am 12. Februar 2001, vor 25 Jahren, veröffentlichten alle beteiligten Forscher schließlich gemeinsam in den Fachjournalen „Science“ und „Nature“ die Ergebnisse des „Human Genome Projects“ („Hugo“).

Begonnen hatte der Marathonlauf einträchtig am 14. September 1990: als ein öffentliches, vorwiegend amerikanisches Großforschungsprojekt. Schnell wurde daraus ein loser Verbund von Arbeitsgruppen aus mehr als 30 Ländern. Rund 60 Prozent übernahmen Zentren in den USA. Auch Forschungsteams aus Deutschland waren beteiligt. Bis 2005 sollte die Arbeit erledigt werden. Die Gesamtkosten: rund 3 Milliarden Dollar.

Schnell war es allerdings mit der Einigkeit vorbei. Der US-Wissenschaftler Craig Venter, zunächst Teil des Forschungsprojekts, kündigte 1998 an, das Genom mit seiner Firma Celera Genomics im Alleingang zu entschlüsseln – mit einer viel schnelleren, aber nach Auffassung vieler Fachleute ungenaueren Technik, der sogenannten Schrotschuss-Methode. Ein Wettlauf, bei dem Celera Genomics den Vorteil hatte, Zugang zu den Daten der Konkurrenz zu haben. Umgekehrt teilte Venter seine Erkenntnisse nicht.

Am 26. Juni 2000 hatte er es geschafft. Der Rebell stand im Weißen Haus neben US-Präsident Bill Clinton und verkündete die Entzifferung des menschlichen Genoms - allerdings nur in einer Arbeitsversion. In der wissenschaftlichen Community gilt deshalb nicht diese aufsehenerregende Inszenierung als Stichtag, sondern vielmehr die Veröffentlichung vom Februar 2001. Denn sie hatte zuvor einen wissenschaftlichen Begutachtungsprozess durchlaufen.

Einige entscheidende Regionen des Erbguts, das nur aus vier verschiedenen Grundbausteinen besteht – den Nukleinbasen Cytosin (C), Guanin (G), Adenin (A) und Thymin (T) –, blieben damals allerdings unkartiert; es fehlten etwa acht Prozent. Erst 2022 hat ein internationales Forschungskonsortium diese Lücken geschlossen – und dabei auch neue Erkenntnisse gewonnen.

Die Ergebnisse des Projekts waren verblüffend: Es zeigte sich, dass dieser „Text“ bei allen Menschen zu 99,9 Prozent identisch ist. Zudem zeigte sich, dass der Mensch nur etwa rund 25.000 Gene besitzt, nur doppelt so viele wie eine Fruchtfliege. Doch wie erklärt sich dann die ganze Komplexität des Homo Sapiens?

Vom ersten Genom zur genetischen Vielfalt

Was als Entschlüsselung des Erbguts eines einzelnen Menschen begann, hat eine unglaubliche Entwicklung genommen. Heute können schnelle Computer das Erbgut jedes Menschen in wenigen Stunden auslesen. Um die Diversität der Menschheit besser darstellen zu können, sind Forscher inzwischen auf der Suche nach dem sogenannten humanen Pangenom: Es soll das Erbgut unterschiedlicher Menschen aus möglichst vielen verschiedenen Regionen und Ethnien vergleichbar machen. Im Mai 2023 wurde der erste Entwurf dazu im Fachmagazin „Nature“ veröffentlicht, bestehend aus den Erbinformationen von 47 Personen. Künftig soll das Erbgut von 350 Personen zu dem Referenzmodell beitragen.

Für einige Krankheiten identifizierten Forscher schon die verantwortlichen Gene; so führte beispielsweise die Kenntnis genetischer Komponenten von Alzheimer und Diabetes zu gezielteren Behandlungsmöglichkeiten. Neue Perspektiven bietet auch die sogenannte Genschere, mit der ein defektes oder krankmachendes Gen aus einer lebenden Zelle von Pflanzen, Tieren oder Menschen entfernt oder ausgetauscht werden kann. Auch die KI wird dazu beitragen, den Bauplan des Menschen besser zu lesen.

Dem Klimawandel angepasste Pflanzen, Nahrungsmittelsicherheit, neue medizinische Anwendungen: Vielfach herrscht Goldgräberstimmung in Wissenschaft und Wirtschaft. Es gibt Chancen, aber auch neue ethische Fragen. So haben Forscher schon begonnen, an menschlichen Embryonen zu forschen - die aber nicht lebensfähig waren.

Zugleich haben die Wissenschaftler herausgefunden, dass die Kenntnis des Genoms bei Weitem nicht ausreicht. Eine Tür wurde aufgeschlossen, doch dahinter verbergen sich viele neue verschlossene Türen, sagt die Chemikerin Friederike Fehr vom Max-Planck-Institut in Göttingen. Zum Beispiel: Wie werden Gene reguliert, und was bewirken die von ihnen produzierten Proteine? Welche Informationen stecken zwischen den Genen? Was zunächst als Datenmüll oder Junk bezeichnet wurde, gilt inzwischen als zusätzliche Informationsebene.

US-Präsident Bill Clinton sagte im Jahr 2000: „Jetzt lernen wir die Sprache, mit der Gott das Leben erschuf.“ Heute ist klar, dass dazu noch viele Vokabeln fehlen.

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