Etwa 15 Prozent aller erkannten Schwangerschaften enden in einer Fehlgeburt. Und viele weitere Schwangerschaften enden bereits in einem sehr frühen Stadium, ohne dass sie überhaupt wahrgenommen werden. Eine große Studie liefert für diese hohe Verlustrate nun eine mögliche Erklärung. Demnach können selbst relativ gängige genetische Variationen des Erbguts der Mutter, die noch vor ihrer Geburt angelegt sind, das Risiko für eine spätere Fehlgeburt erhöhen.

Schätzungsweise überleben nur etwa die Hälfte aller befruchteten menschlichen Eizellen bis zur Geburt. Hauptursache für Fehlgeburten seien sogenannte Aneuploidien, bei denen Zellen eine ungewöhnliche Anzahl an Chromosomen haben. Diese seien somit bereits in der frühen Schwangerschaft nicht lebensfähig, schreibt das Team um Rajiv McCoy von der Johns Hopkins University in Baltimore im Fachjournal „Nature“.

Wenn die Anzahl der Chromosomen kleiner als die üblichen 46 ist, sind Embryonen nur selten überlebensfähig. Bei überschüssigen Chromosomen können mehr Kombinationen zu lebensfähigen Embryonen führen. Beispiele sind etwa das Down-Syndrom, auch Trisomie 21 genannt, das Klinefelter-Syndrom bei dem ein zusätzliches X-Chromosom beim Mann besteht und das Turner-Syndrom bei Frauen mit nur einem X-Chromosom.

Bekannt war bislang, dass die Anzahl von Embryonen mit abweichender Chromosomenzahl mit dem Alter der Mutter in der Schwangerschaft zunimmt. Doch die neuen Untersuchungen deuten auch darauf hin, dass andere Faktoren die Wahrscheinlichkeit für Aneuploidien schon wesentlich früher erhöhen können – bereits bei der Bildung der Eizellen.

Dies prüfte das Team nun anhand der Daten von fast 140.000 künstlich befruchteten Embryonen und knapp 23.000 Elternpaaren. Dabei stießen die Forscher auf mehr als 92.000 aneuploide Chromosomen. Aufgrund des Umfangs und der hohen Auflösung der Daten konnten die Forscher „einige der ersten gut charakterisierten Zusammenhänge zwischen der mütterlichen DNA und dem Risiko entdecken, nicht überlebensfähige Embryonen zu produzieren“, wird McCoy in einer Mitteilung seiner Universität zitiert.

Besonders stark ist der Zusammenhang bei Genen, die für die Entwicklung der Struktur der Chromosomen zuständig sind. Eine Rolle spielt demnach das Gen SMC1B. Es ist Teil eines ringförmigen Proteinkomplexes, der beim Aufbau von Chromosomen zur Bildung der dreidimensionalen Struktur beiträgt. Eine Variante davon führt dazu, dass das gleichnamige Protein weniger häufig als üblich gebildet wird.

Mäuse, denen das Gen SMC1B fehlt, sind nicht fortpflanzungsfähig. Beim Menschen führt eine zu geringe Bildung des Proteins SMC1B unter anderem zur Ausbildung von Aneuploidien. Weitere Untersuchungen ergaben, dass auch andere Gene an der Bildung abweichender Chromosomenzahlen beteiligt sein können.

„Dieser Befund ist besonders überzeugend, weil die Gene, die unsere Studie am Menschen identifiziert hat, genau jene sind, die experimentelle Biologen über Jahrzehnte als entscheidend für die Rekombination und den Zusammenhalt von Chromosomen in Modellorganismen wie Mäusen und Würmern beschrieben haben“, betont McCoy.

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