Im Vereinigten Königreich wurden acht Kinder mithilfe einer sogenannten Mitochondrien-Ersatztherapie (MRT) geboren. Dabei wurde jeweils die Kern-DNA von Vater und Mutter mit der mitochondrialen DNA einer Eizelle von einer dritten Spenderin kombiniert. Mutationen im Erbgut der Mitochondrien der Mutter hätten später schwere Erkrankungen der Kinder auslösen können. Die Ergebnisse wurden in zwei Publikationen im Fachjournal „The New England Journal of Medicine“ veröffentlicht
Die Studie stelle „einen Durchbruch in der mitochondrialen Medizin dar“, sagt Nils-Göran Larsson, Leiter der Arbeitsgruppe „Maintenance and expression of mtDNA in disease and ageing“ am Karolinska-Institut in Stockholm.
Mitochondrien spielen eine besondere Rolle im menschlichen Körper. Die winzigen Organellen sind für die zelluläre Energieversorgung zuständig und kommen in allen unseren Zellen vor. Einzigartig ist, dass sie eine eigene DNA haben, die fast ausschließlich über die Mutter vererbt wird. Mitochondriale Erkrankungen der Mutter könnten „verheerend sein“, sagt Larsson, und bei den betroffenen Kindern erhebliches Leid verursache, das manchmal zu einem frühen Tod führe.
In den beiden nun veröffentlichten Studien wurden die Therapieform insgesamt 22 Frauen mit starken Mutationen in ihren Mitochondrien angeboten. Hierfür wurden jeweils zunächst sowohl die Eizelle der Mutter als auch der Spenderin mit Spermien des Vaters (in einem Fall mit den Spermien eines Spenders) befruchtet. Dann wurden die DNA der befruchtete mütterlichen Eizelle in die Spenderinneneizelle übertragen, aus der zuvor der Zellkern entfernt wurde. Dabei blieben die Mitochondrien der Spendereizelle erhalten. Bisher wurden acht Kinder als Resultat der MRT geboren.
Kinder fast alle gesund
Von ihnen hatten nach der Geburt fünf keine Mutationen in den Mitochondrien. Bei drei Kindern wurden Mutationsraten unterhalb der klinischen Schwelle gemessen, ab der sich Symptome herausbilden. Bis heute entwickeln sich laut klinischem Report alle acht Kinder normal. Ein Kind zeigte im Verlauf hohe Blutfettwerte und Herzrhythmusstörungen, die erfolgreich behandelt werden konnten. Ein Kind litt unter epileptischen Anfällen, die sich aber im weiteren Verlauf nicht mehr zeigten. Aktuell sind drei Kinder jünger als fünf Monate, zwei zwischen sechs und elf Monaten alt, eines zwischen 12 und 17 Monaten, eines zwischen 18 und 23 Monaten und eines ist älter als 24 Monate.
„Bevor dieses Verfahren auf die menschliche Fortpflanzung angewendet wurde, gab es einen sehr langen Entwicklungs- und Bewertungsprozess“, sagt Larsson. Das britische Parlament billigte 2015 ein Gesetz, das die mitochondriale Spende erlaubt. In Deutschland verbietet dagegen das Embryonenschutzgesetz einen gezielten Keimbahneingriff, selbst wenn er zur Verhinderung einer Erbkrankheit durchgeführt wird.
Laut Jochen Taupitz, Direktor des Instituts für Medizinrecht, Gesundheitsrecht und Biomedizin der Universitäten Heidelberg und Mannheim, sei es unter Juristen allerdings „sehr umstritten“, ob der Austausch von Mitochondrien tatsächlich eine verbotene Keimbahnintervention darstellt. Sofern ein großer Nutzen für den später geborenen Menschen zu erwarten sei, könne das Verbot kaum noch begründet werden. „Ein ‚Designerbaby‘, dessen genetische Ausstattung wie bei einem Werkstück nach dem Willen der Eltern gestaltet wird, ist jedenfalls beim Mitochondrienaustausch nicht gegeben“, sagt Taupitz.
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